El 15 de abril se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe con el propósito de aumentar la conciencia tanto en la población general como en los sectores sanitarios y científicos a nivel mundial. Esta enfermedad neuromuscular progresiva, que lleva el nombre del patólogo holandés Joannes Pompe, quien describió su primer caso en 1930, afecta a miles de personas en todo el mundo.
La Enfermedad de Pompe es una afección neuromuscular hereditaria de origen genético, caracterizada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida, lo que conduce a la acumulación de glucógeno en los músculos. Esto provoca la pérdida de masa muscular y debilidad, especialmente en las extremidades inferiores, aunque también puede afectar otros grupos musculares como los del tronco, brazos y hombros.
La severidad de la enfermedad y sus síntomas varían considerablemente entre los pacientes, siendo considerada como una enfermedad rara que puede manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta.
Los síntomas de la Enfermedad de Pompe pueden incluir debilidad muscular progresiva, dificultad para levantarse o caminar, problemas para masticar, reflujo gastroesofágico, caídas frecuentes, dificultades respiratorias, así como dolor de cabeza y somnolencia durante el día debido a problemas respiratorios nocturnos.
Aunque algunas personas pueden llevar una vida relativamente normal con la enfermedad, para otros casos puede tener un impacto significativo en su calidad de vida, por lo que es fundamental un diagnóstico temprano, dado el carácter progresivo de la enfermedad.
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