El Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, conmemorado el 15 de mayo, tiene como propósito generar conciencia sobre un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias poco comunes.
Las mucopolisacaridosis se caracterizan por la incapacidad del cuerpo para descomponer adecuadamente ciertos compuestos llamados mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos. Esta acumulación afecta el funcionamiento celular normal, dando lugar a una variedad de síntomas y problemas médicos.
Los signos y síntomas varían según el tipo y la gravedad de la enfermedad. Entre ellos se incluyen retraso en el desarrollo, cambios faciales distintivos, dificultades respiratorias, problemas cardíacos, trastornos óseos y articulares, afectaciones en la audición y la visión, así como problemas digestivos.
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En la actualidad, no hay una cura para estos trastornos, por lo que la atención médica se centra en tratar las condiciones sistémicas y mejorar la calidad de vida del paciente. La terapia física y el ejercicio regular pueden ayudar a retrasar problemas comunes y mejorar la movilidad. Aunque los cambios en la dieta no detienen la progresión de la enfermedad, algunas personas han experimentado mejoras al limitar el consumo de leche, azúcar y lácteos para reducir la mucosidad excesiva.
En casos de trastornos respiratorios y apnea del sueño, la cirugía para extirpar las amígdalas y los adenoides puede mejorar la respiración. Además, los estudios del sueño pueden guiar el tratamiento, incluyendo la posible necesidad de oxígeno nocturno o la inserción quirúrgica de un tubo endotraqueal. La cirugía también puede abordar otras complicaciones, como hernias y liberación de nervios comprimidos.
