El angioedema hereditario es una enfermedad crónica, rara, impredecible, recurrente y potencialmente mortal. Para aumentar la conciencia sobre esta condición, el 16 de mayo se celebra el Día Mundial del Angioedema Hereditario.
El Angioedema Hereditario (AEH) es un trastorno genético poco común que afecta a aproximadamente 1 de cada 50.000 personas en el mundo. Se manifiesta con episodios recurrentes de hinchazón en las capas más profundas de la piel y las membranas mucosas.
Esta hinchazón puede aparecer en diversas partes del cuerpo, como el rostro, las extremidades, el tracto gastrointestinal y las vías respiratorias. A diferencia de otros tipos de angioedema, el AEH no está vinculado a reacciones alérgicas y generalmente no responde a los tratamientos convencionales para alergias.
Los síntomas del AEH varían en gravedad y duración. Las personas con esta condición pueden experimentar ataques que duran de 1 a 5 días, los cuales pueden ser extremadamente dolorosos e incapacitantes.
Los episodios de angioedema abdominal pueden causar dolor abdominal intenso, náuseas, vómitos y diarrea, a menudo siendo confundidos con una emergencia abdominal.
El AEH es causado por mutaciones en el gen que regula la producción de la proteína inhibidor de C1 esterasa, esencial en la regulación del sistema del complemento, una parte del sistema inmunológico.
Última noticia
Cuando esta proteína no funciona correctamente debido a las mutaciones genéticas, se produce una sobreactivación del sistema del complemento, causando los síntomas de angioedema.
Diagnosticar el AEH puede ser complicado debido a la rareza de la enfermedad y la variabilidad de los síntomas. Es crucial que las personas que experimentan episodios recurrentes de angioedema sin una causa clara busquen atención médica y consulten a un especialista en inmunología o alergología.
El diagnóstico se basa en la historia clínica, los síntomas, análisis de sangre y, en algunos casos, pruebas genéticas. En la actualidad hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas y prevenir los ataques.
